Генетическое отклонение – синдром Дауна

> Статьи > Педиатрия, здоровье детей > Генетическое отклонение – синдром Дауна

Генетические аномалии случаются. От этого никуда не деться. Но, поверьте, это не приговор. Современная медицина научилась бороться с последствиями болезней, возвращая человека в современное общество.

Во время беременности молодая мама сдает целый букет анализов. Одним из них является скрининг на синдром Дауна.  Что это за болезнь и как на нее повлиять, расскажем дальше.
 
Первый этап – беременная мама
 
Как было отмечено выше, первый анализ на генетическое отклонение делает мама на начальном этапе беременности. Для этого с 10-й по 13-ю неделю беременности делают УЗИ, и чуть позже в конце 16-й недели беременности  сдается анализ крови на ХГЧ. УЗИ на раннем сроке беременности с высокой точностью позволяет выявить отклонения в виде утолщенного воротничкового пространства у малыша. К большому сожалению, если результаты тестов окажутся положительными, то врач будет склонять женщину к прерыванию беременности. Анализ на синдром Дауна стоит делать всем женщинам во время беременности и особенно тем, чей детородный возраст превысил 33 года.
 
Синдром Дауна
 
Болезнь Дауна состоит в генетическом отклонении, а именно в хромосомной патологии.  Этот случай наблюдается в нашей стране 1 на 700 рожденных детей. При этом пол ребенка не играет абсолютно никакого значения. Вины родителей или врачей в возникновении такого отклонения у ребенка не может быть.
Впервые синдром Дауна был исследован и описан в 1866 году британским врачом, собственно по чьей фамилии и названа эта болезнь – Джоном Лэнгдоном Дауни. Однако назвать причины тогда было сложно. Это было сделано в 1959 году французским ученым Жером Лежен. Теперь все знают, что генетическое отклонение, которое существует у ребенка с момента зачатия. В этом случае в клетках малыша существует дополнительная хромосома или ее фрагменты.  Дополнительная хромосома (в клетках получается 47 хромосом) обуславливает у ребенка появление неких особенностей в развитии, которое будет проходить более медленно, чем у сверстников. Однако дети с синдромом Дауна при правильном их развитии и воспитании становятся полноценными членами общества, умеют одеваться, говорить, ходить в школу и общаться с ребятами.
 
Причины и риски
 
Получается, что назвать синдром Дауна причины возникновения не возможно. Ведь по сути их нет. Оба родителя на момент зачатия могут быть 100%-здоровы. Статистика утверждает, что во всех странах процент рождения таких малышей есть и совсем не зависит от благополучности страны, семьи, климатической зоны проживания или социального слоя.
Риск синдрома Дауна повышается вместе с возрастом матери. До 25 лет женщина может родить больного малыша одного на 1400 рожденных детей, до 30 лет – одного на 1000 рожденных, в 35 лет – одного на 350 рожденных детей, в 42 года – одного на 160 детей, а в 49 лет – одного на 12 рожденных мальчиков и девочек.
В Индии было проведено исследование, которое позволило выявить несколько факторов, которые могут влиять на возникновение синдрома Дауна у ребенка. Главным из них все же стал  возраст. При этом учитывается не только возраст биологических родителей, но и возраст бабушки по материнской линии. То есть чем больше возраст бабушки был, когда она рожала дочь , тем вероятность становится выше, что та родит ребенка с генетическим отклонением. Каждый год, упущенный бабушкой для рождения ребенка добавляет 30% к вероятности возникновения синдрома Дауна у ее потомков.
Поэтому своевременное проведение анализов во время беременности позволяет выявить серьезные патологии. Если же родители решили оставить ребенка и жить вместе с ним, помогая ему развиваться и расти, тона помощь им придут благотворительные фонды поддержки и обучения. Ребенок с синдромом Дауна тоже имеет свои вкусы, предпочтения и он такой же человек, как и мы с Вами. Очень часто такие дети обладают творческими способностями. Стоит только уделять им больше внимания!
25.10.2013


Посмотрите также:
Правила прохождения профосмотра
Правила прохождения профосмотра

Под профосмотром понимается медицинское обследование, определяющее способность человека...
Расстройство сна
Расстройство сна

 В наше безумное время нарушения сна постоянно продолжают учащаться, все больше людей...
Аллергия у детей
Аллергия у детей

  Аллергия у детей возникает в тех случаях, когда ребенок обладает повышенной...
Заболевания молочных желез
Заболевания молочных желез

Заболевания молочных желез являются на сегодняшний день одними из наиболее актуальных тем во...
Советы по исправлению осанки
Советы по исправлению осанки

Наступление весенней поры позволяет всем снять верхнюю одежду и показать себя во всей красе....